בשנים האחרונות ישנם טיפולים חדשניים במחלת הדושן המשפרים משמעותית את איכות החיים של הילדים ומשפחותיהם וכתוצאה מכך גם את החשיבות של זיהוי ואבחון מוקדם. הזיהוי הראשוני הוא קל, פשוט ומתבצע על ידי בדיקת דם ל-CPK.
מחלת הדושן Duchenne Muscular Dystrophy היא מחלת ניוון שרירים גנטית נדירה וחמורה הפוגעת בבנים ומובילה להתדרדרות מוטורית מתמשכת. המחלה מתבטאת כבר בגיל הילדות ומובילה לאובדן אמבולציה בגיל צעיר ולסיבוכים נשימתיים ולבביים, כמו גם לתמותה מוקדמת.
זיהוי מוקדם של הסימנים המחשידים לדושן, ביצוע בדיקת CPK והפנייה למרפאות הנוירומוסקולריות הייעודיות יאפשר למטופל שלך לקבל את הטיפול המיטבי במחלה כמובן תוך המשך ליווי מלא שלך כרופא העיקרי שלו.
זיהוי מוקדם של הסימנים המחשידים לדושן, ביצוע בדיקת CPK והפנייה למרפאות הנוירומוסקולריות הייעודיות יאפשר למטופל שלך לקבל את הטיפול המיטבי במחלה כמובן תוך המשך ליווי מלא שלך כרופא העיקרי שלו.
למידע נוסף נא לפנות לעלון לרופא כפי שמופיע באתר משרד הבריאות.
*רשימת הסימנים הינה רשימת סימנים המרמזים על עיכוב התפתחותי, עיכוב התפתחותי הינו גורם מחשיד למחלת הדושן.(1,2,5,6)
*רשימת הסימנים הינה רשימת סימנים המרמזים על עיכוב התפתחותי, עיכוב התפתחותי הינו גורם מחשיד למחלת הדושן.(1,2,5,6)
References: 1. Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027. 2. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/checklists/all_checklists.pdf [Accessed February 2021]. 3. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.4. National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Child Muscle Weakness.2019. Available at: childmuscleweakness.org [Accessed February 2021].5. Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385. 6. Birnkrant D, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267. 7. Parsons EP, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2004;8:145–153. 8. Ardıçlı D, et al. Neuropediatrics. 2019;50:41–45. 9. Counterman KJ, et al. Muscle Nerve. 2020;61:36–43. 10. Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;2014:305–313.e14. 11. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267. 12 van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077. 13. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267. 13. Bushby K,et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93..
DUC0012
